Un equipo internacional liderado por la Escuela de Medicina de Harvard y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha desarrollado un modelo de inteligencia artificial denominado popEVE, diseñado para acelerar y mejorar el diagnóstico de enfermedades raras a partir de mutaciones genéticas únicas. Esta herramienta innovadora analiza el proteoma humano completo, permitiendo comparar el impacto relativo de mutaciones en diferentes proteínas, algo que los modelos tradicionales no podían realizar eficazmente.

popEVE asigna a cada mutación una puntuación continua que indica su posible gravedad, lo que facilita distinguir entre variantes claramente patogénicas y aquellas con impacto marginal. Su eficacia ha sido validada con datos de más de 31,000 familias, clasificando correctamente el 98% de las mutaciones causales identificadas previamente. Además, funciona únicamente con la información genética del paciente, eliminando la necesidad de ADN de familiares y ampliando su uso en entornos clínicos con recursos limitados.

Este avance es especialmente relevante para casos donde las mutaciones son únicas en el mundo, brindando nuevas oportunidades para diagnósticos precisos y tratamientos adecuados, como en casos de enfermedades neuromusculares tratables con riboflavina. En conjunto, popEVE representa un salto cualitativo en la interpretación genética, con un impacto directo en la medicina personalizada.

Para empresas del sector sanitario o biotecnológico, esta IA puede convertirse en una solución estratégica que mejore la eficiencia diagnóstica, reduzca costes asociados a pruebas extensas y aumente la precisión en la identificación de patologías raras. Además, facilita la implementación en sistemas con limitaciones de acceso a muestras familiares, potencialmente ampliando su mercado y utilidad clínica.